Collagene VI: La Ricerca e la Comunità che Riscrivono la Storia delle Miopatie Rare

Presieduto da Giulia Da Re, di San Pietro di Feletto (Treviso), 32 anni, affetta da distrofia muscolare di Ullrich, Ottobre 2024 si è tenuto a Bologna l’ottavo Congresso sulle Miopatie da Deficit del Collagene VI, un evento che, anno dopo anno, si consolida come punto di riferimento per pazienti, famiglie, medici e ricercatori.

Il congresso, promosso dal gruppo di pazienti affetti da deficit del collagene VI, si è svolto nell’Aula Manzoli dell’Istituto di Ricerca Codivilla-Putti (Via Barbiano 1/10), confermando Bologna come città di incontro e di condivisione per questa comunità.

Quest’anno, l’evento ha focalizzato l’attenzione sui progetti e sui progressi nella ricerca scientifica, mirati a rallentare i sintomi delle patologie rare legate al deficit del collagene VI. La conferenza ha visto la partecipazione di clinici e ricercatori provenienti da istituzioni prestigiose come la Fondazione Telethon, l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova e l’Istituto di Genetica Molecolare del CNR.

La storia di questa comunità di pazienti ha radici profonde: tutto è iniziato nel 2008, durante la sperimentazione della Dieta AProteica Normo-Calorica condotta dal team del Dottor Merlini. Fu in quell’anno, nei corridoi dell’Istituto Rizzoli, che otto pazienti – Fulvio, Santo, Enrica, Patrizia, Valentina, Giulia, Nicholas e Maria Grazia – si incontrarono, dando vita a un primo gruppo di supporto. Le lunghe attese per le analisi periodiche si trasformarono presto in momenti di confronto e di condivisione.

Nel 2017, il gruppo si è formalizzato come associazione ufficiale grazie all’impegno di Cecilia, Giulia e Patrizia, che stesero l’Atto Costitutivo e lo Statuto. Da allora, l’Associazione è cresciuta in modo significativo, passando da 57 soci, di cui 26 famiglie, nel primo anno, a 131 soci e 69 famiglie al termine del 2023. In Italia si stima che siano circa 600 le persone affette da deficit del collagene VI, mentre in Europa il numero supera le 4000.

La creazione dell’associazione è stata cruciale per dare visibilità a queste malattie rare, che troppo spesso vengono dimenticate o trascurate nell’ambito delle patologie neuromuscolari. Oggi, l’associazione si impegna attivamente per sensibilizzare l’opinione pubblica, finanziare la ricerca e migliorare la qualità di vita di chi vive con queste condizioni. In questi sei anni, nonostante i significativi traguardi raggiunti, l’associazione guarda al futuro con determinazione, consapevole del lungo cammino che ancora attende i pazienti.

Il congresso si è concluso con un appello alla cooperazione tra pazienti e ricercatori e con la promessa di proseguire il lavoro per accrescere la consapevolezza su queste malattie rare.

Per maggiori informazioni o per unirsi al gruppo di supporto, è possibile contattare l’associazione all’indirizzo e-mail: col6italia@gmail.com.